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新研究提供了有关在肌萎缩侧索硬化症 (ALS) 和其他神经退行性疾病中死亡的脊髓细胞生物学的线索。由美国国立卫生研究院支持的一组研究人员发现了证据，表明运动神经元的大细胞大小和支持结构与导致肌萎缩侧索硬化易退化的基因有关。研究结果出现在Neuron中。

该研究产生了一个目录(或“图谱”)，描述了人类脊髓内不同细胞类型的群落。通过检查单细胞水平的基因表达，研究人员确定了脊髓中的数十种细胞类型并分析了它们的分子特征。

他们通过仔细观察提供自主运动和运动控制的运动神经元来证明图谱的有用性。在 ALS 中退化和死亡的运动神经元是大细胞，有一个叫做轴突的长延伸——长达一米——将信号从脊髓传导到肌肉纤维。

研究小组发现，运动神经元的特征在于一组基因，这些基因可能会导致运动神经元细胞体较大和轴突较长，但也是它们易退化的基础。它们的分子特征由参与细胞骨架结构的基因定义，细胞骨架结构赋予细胞形状并组织内部结构;与细胞大小相关的神经丝基因;和与 ALS 发病相关的基因。

额外的实验表明，与 ALS 相关的基因也在小鼠的运动神经元中富集。综合这些发现，该研究提供了对 ALS 的深入了解，并证明了脊髓细胞图谱在研究疾病和可能的干预措施中的效用。